LA GENÈTICA EN EL PRESENT I FUTUR DE LA HUMANITAT

Gran conferència la que ens va oferir l’Antoni Barbadilla sobre la genètica, molt interessant i molt complexa, (encara que en vam sortir amb algún aprenentatge ben assolit).

Què és la genètica?

És la ciència de l’herència i la variació en els éssers vius.

Tots tenim un missatge celul.lar genètic, codificat i compactat. “GACT” té quatre lletres i això ens diu com som, al ser una doble hèlix es pot separar i és una còpia fidel del material genètic. L’ADN és la base molecular de l’herència. Cada cadena d’ADN és una cadena de nucleòtids que encaixen al centre per formar quelcom semblant als esglaons d’una escala de cargol (hèlix).

La doble hèlix és el secret de la vida (1953).

En James Watson (descobridor de l’estructura de l’ADN) va dir “una estructura tan maca havia d’existir per força”.

El genoma humà és tota la informació genètica, conté l’informació necessària per al desenvolupament bàsic d’un ésser viu complet.

Les proteïnes fan una reacció química, les accions de tot el genoma humà. Els gens són segments d’ADN que contenen instruccions per fer proteïnes.

El genoma humà és el gran llibre del mil.lenni, és un registre elèctric i una base de dades.

Encara que no hi ha prou gent per analitzar totes les dades ni suficients diners.

El fenotip és igual al genotip més l’ambient en el que cadascú viu (la llum, la nutrició, la temperatura, etc. …) Dos individus tenen una mitjana entre un 1 % i un 3 % de diferències en el seu genoma (variació genètica). La variació genotípica individual inclou la predisposició a malatlies. La forma de la mandíbula es transmet de generació en generació.

El misteri de l’herència, la naturalesa del material hereditari:

Informació (com es fa un organisme)

Transmissió

Motivació

Evolució

L’efecte de les variants genètiques, un petit canvi en una lletra, canvi en el text, pot produir enfermetats greus:

Enfermetat monogènica (causades per la mutació o alteració en la seqüencia de l’ADN d’un sol gen).

Enfermetat multifactorial:  són produïdes per la combinació de múltiples factors ambientals i mutacions en varis gens, generalment de diferents cromosomes.

És molt important conèixer la causa genètica d’una malaltia. El perfil genètic pot ajudar a diagnosticar malalties i la farmacogènomica seria la medicació a la carta.

CRISPR és la tecnologia per l’edició de gens (genoma) és una tècnica molt precisa, és una altra revolució.

“El futur de la genètica és brillant”